شناسایی ۱۳۰ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در همدان

به گزارش خبرگزاری صدا و سیمای مرکز همدان؛ معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان افزود: بیماری فنیل کتونوری (pku) از جمله بیماری‌های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می‌آید.

دکتر محمد به نشان تاکیدکرد: فنیل کتونوری وقتی به وجود می‌آید که آنزیم ویژه‌ای که فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) نامیده می‌شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد.

او تصریح کرد:، چون در ادرار مبتلایان ماده‌ای به نام فنیل کتون وجود دارد به این دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده‌اند همچنین عامل ایجاد فنیل کتونوری بیماری «پی کی یو» نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان با بیان اینکه ازدواج فامیلی عامل اصلی شیوع بیماری فنیل کتونوری (PKU) در جهان است، گفت: این بیماری اتوزوم مغلوب است و بروز آن در صورت ازدواج فامیلی افزایش می‌یابد بنابراین در صورت تمایل به ازدواج فامیلی، آزمایش و مشاوره ژنتیکی باید قبل از ازدواج انجام گیرد.

به نشان افزود: غربالگری نوزادان برای تشخیص زودرس بیماری در همدان از تابستان ۱۳۹۱ آغاز شد و از نوزادان در سه تا پنج روزگی برای غربالگری فنیل کتونوری و کم کاری تیروئید نمونه تهیه شد.

او تاکید کرد: غربالگری بر روی ۱۸ هزار و چهار نوزاد سال ۱۴۰۴ برای تشخیص زودرس بیماری صورت گرفت که هفت مبتلا به این بیماری شناسایی شد.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان گفت: زوج‌های ناقل فنیل کتونوری تحت مراقبت ۷۷ زوج و تعداد بیماران تحت مراقبت دانشگاه علوم پزشکی همدان ۱۳۰ نفر بوده است.

به نشان افزود: فنیل کتونوری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا سه ماهگی ظاهر سالمی دارد ولی به تدریج علایمی مانند بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن مو‌های سر بدون سابقه ارثی ظاهر می‌شود.

او تاکید کرد: عرق بدن و ادرار این نوزادان بیشتر بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شود.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان گفت: بیشتر این کودکان ناآرام و پُرجنب و جوش هستند و تعادل عصبی خوبی ندارند و قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن‌ها دچار مشکل می‌شود و احتمال تداوم این وضعیت زیاد است.

به نشان افزود: کنترل بیماری در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری نیازمند صرف هزینه‌های بسیار سنگین بوده که تامین آن برای بیشتر خانواده‌ها غیر ممکن یا بسیار مشکل می‌باشد بنابراین کمک خیرین در استان برای درمان بیماران حائز اهمیت است.